Özet

Özet

Jeune sendromu asfiktik torasik distrofi olarak da isimlendirilen otozomal resesif geçişli çoklu organ tutulumu olan bir iskelet displazisidir. Dar, çan şeklinde göğüs duvarı, farklı derecelerde kol ve bacak kısalığı bu sendromun en karakteristik özelliğidir. Jeune sendromlu çocukların çoğunda erken süt çocukluğu döneminde ağır solunum yetmezliği görülür. Burada doğumun hemen ardından solunum yetmezliği gelişen ve Jeune sendromu tanısı alan bir olgu nadir görülmesi nedeniyle sunulmuştur. Akraba evliliklerinin sık olduğu ülkemizde solunum sıkıntısı bulgularının yanında dar göğüs kafesi, kısa kol ve bacakların görüldüğü bebeklerde Jeune sendromu akla gelmelidir.