Özet

Özet

Faktör V Leiden gen mutasyonu Derin Ven Trombozu’nda (DVT) en sık karşılaşılan herediter risk faktörüdür. Faktör V Leiden ve Faktör II protrombin heterozigot gen mutasyonları %5-10 ve %2 oranında (sırasıyla) beyaz ırkta görülmektedir. Daha nadir görülen homozigot mutasyonlar Faktör V için % 0.02 ve Faktör II için % 0.014 olarak bildirilmiştir. Tekrarlayan DVT (3 kez) ve pulmoner emboli (PE) nedeniyle 7 yıldır farklı protokollerde oral antikoagülan ve düşük molekül ağırlıklı heparin tedavisi alan 52 yaşında kadın olguda, tedavi uyumundaki sıkıntılar nedeni ile etiyolojiye yönelik araştırmalarda homozigot faktör V Leiden (G 1691 A) gen mutasyonu saptandı. Tedavi protokolü tekrar gözden geçirilerek komplikasyon ve kontraendikasyon olmadığı sürece oral antikoagülan tedavinin INR:2.0-3.0 arası hedeflenerek ömür boyu uygulanmasına karar verildi.