Özet

Özet

Hennekam sendromu 1989’da Hennekam ve arkadaşları tarafından otozomal resesif geçişli, bacaklar, yüz ve genitallerde şiddetli lenfödem ile birlikte intestinal lenfanjiektazi, çeşitli yüz anomalileri ve ağır mental retardasyon ile karakterize bir sendrom olarak tanımlanmıştır. Yirmi bir yaşında erkek hasta bilateral plevral efüzyon nedeni ile tetkik edildi. Fizik muayenede her iki bacağında ve göz kapaklarında ödem, skrotumda şişlik ve operasyon skarı, geniş alın ve yüz, basık burun kökü, epikantal kıvrım ve mikrognati mevcuttu. Plevral sıvıda trigliserit düzeyi (650 mg/dL) olması nedeni ile şilotoraks tanısı konuldu. Lenfosintigrafide; her iki alt extremitede lenfatik akımda gecikme saptandı. Yüz anomalileri, lenfödem, epilepsi, şilotoraks ve hafif mental retardasyon olması nedeni ile hastaya Hennekam sendromu tanısı konuldu.