Özet

Özet

Herediter hemorajik telanjiektazi (Osler-Weber-Rendu Hastalığı) nispeten nadir görülen otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Multipl, dermal, mukozal ve visseral telanjiektaziler ve tekrarlayan kanamalarla seyreder. Epistaksis, hastalığın karakteristik bir bulgusudur. Pulmoner arteriovenöz malformasyonla (PAVM) birlikteliği sıktır. 37 yaşında erkek hasta, halsizlik, karın ağrısı ve akciğer grafisinde, sağ üst zonda 1,5 cm. çaplı homojen dansite artışı görülmesi nedeniyle kliniğimize yatırıldı. Fizik muayenesinde, dil ve dudak mukozasında peteşiyal tarzda lezyonlar, heriki tibia ön yüzde ve ayak sırtında telanjiektaziler görüldü. Hasta tekrar sorgulandığında, uzun yıllardır tekrarlayan burun kanamaları ve ailesinde 13 kişide (babası,kızkardeşleri ve 11 yaşındaki oğlu dahil) benzer dil ve dudak lezyonları ve tekrarlayan burun kanamaları olduğu tespit edildi. Bronkoskopisinde, nazofarinks, larinks, trakea ve bronşial ağaçta yaygın telanjiektaziler ve hiperemi gözlendi. Toraks bilgisayarlı tomografisinde (BT); sağ akciğer üst lob pulmoner dallarının periferinde pulmoner arteriovenöz malformasyon (PAVM) lehine değerlendirilen 2x2 cm lezyon tespit edildi. Gastroskopisinde, alkalen reflü gastrit ve antrumda hiperemi dışında patolojik bulguya rastlanmadı. Karaciğer doppler ultrasonografisinde, hepatik arterde genişleme görüldü. Pulmoner anjiografide, sağ ana pulmoner arter üst lob dalının uç dalından dolan periferik yerleşimli PAVM izlendi. Hastaya sağ torakotomi ve üst lob anteriorden wedge rezeksiyon uygulanarak PAVM çıkarıldı. Herediter hemorajik telanjiektazi tanısı alan vaka, nadir rastlanması sebebiyle literatür eşliğinde sunuldu.