Özet

Özet

Nörofibromatozis 1 (NF 1) veya von Recklinghausen hastalığı bazı malignitelerle ilişkili olduğu gösterilen en yaygın genetik hastalıklardan biridir. NF ile ilişkili en sık görülen malign tümörler nörojenik tümörlerdir oysa primer akciğer karsinomları oldukça nadirdir. Biz son 5 aydır öksürük, nefes darlığı ve bozulmuş genel durumdan muzdarip, bilinen bir NF 1 aile öyküsü olan, 40 yaşındaki hastayı rapor ettik. Radyografi ve göğüs BT; transvers çapı 13 cm ve anteroposterior çapı 16 cm olan, trakea, sol ana bronş, aort arkı ve sol pulmoner arter üzerine bası yapan büyük bir sol üst lob kitle varlığını gösterdi. Kitle; çoklu hiler ve karinal lenf nodları, sağ üst lobda retiküler nodüler interstisyel infiltrasyon, perikardiyal efüzyon ve minimal sol plevral effüzyon ile ilişkiliydi, ayrıca 2.8 cm çapında, sol üst anterior göğüs duvarında bir hipodens kütanöz kitle varlığını kaydettik ve hiçbir litik kaburga lezyonu yoktu. Bronkoskopi birçok vejetasyon varlığını ortaya koydu ve biyopsi büyük hücreli nöroendokrin karsinom ile uyumlu idi. Çoklu karaciğer, kemik, plevra-perikard metastazları vardı. Palyatif kemoterapi endike idi. Hasta tanı konulduktan 4 ay sonra öldü. Akciğer kanseri ile von Recklinghausen hastalığının ilişkisi çok nadirdir bununla birlikte hastalığın şiddetini artırır ve kötü sağkalım ile ilişkilidir. Öngörülemeyen gelişimi nedeniyle düzenli bir gözetim gereklidir.